Epidemiología de la Telangiectasia hemorrágica hereditaria en Españaexperiencia de la unidad especializada del hospital Sierrallana (2003-2013)
- Zarrabeitia Puente, Roberto
- José Antonio Parra Blanco Zuzendaria
- María del Carmen Fariñas Álvarez Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad de Cantabria
Fecha de defensa: 2015(e)ko abendua-(a)k 15
- Rosario Esteban Casado Presidentea
- Luisa Maria Botella Cubells Idazkaria
- Carmelo Morales Angulo Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) ó Rendu Osler es una enfermedad genética autosómica dominante de baja prevalencia, infradiagnosticada y caracterizada por la presencia de epistaxis, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en órganos internos. El objetivo del estudio es describir las características epidemiológicas y genéticas, los hallazgos clínicos, radiológicos, de laboratorio y de capilaroscopia, y evaluar el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida de 667 pacientes que acudieron procedentes de todo el territorio español a la Unidad especializada del Hospital Sierrallana (única reconocida en nuestro país por la HHT Foundation International) entre los años 2003 y 2013. Además se realizó un estudio de intervención administrando bacedoxifeno a una subpoblación seleccionada de pacientes mujeres postmenopáusicas con HHT, evaluándose su eficacia sobre el control de epistaxis, su seguridad y la influencia sobre la calidad de vida de las pacientes procediéndose además al análisis de sus potenciales efectos a nivel molecular.