ELENA
BUENO MARTINEZ
PROFESOR AYUDANTE DOCTOR
Universidad de Buenos Aires
Buenos Aires, ArgentinaPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Universidad de Buenos Aires (3)
2023
-
The p.Pro2232Leu variant in the ChEL domain of thyroglobulin gene causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism
Endocrine, Vol. 80, Núm. 1, pp. 47-53
2022
-
Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis
Endocrine, Vol. 77, Núm. 1, pp. 86-101
2018
-
Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism
Molecular and Cellular Endocrinology, Vol. 473, pp. 1-16