Caracterización de un nuevo locus del sistema principal de Histocompatibilidad humanoHLA-DRB6

Resum

En el presente trabajo de tesis doctoral se describe un nuevo locus dentro de la familia de genes hla-drb, al que se ha denominado hla-drb6. Este locus no esta presente en todos los cromosomas 6, solamente aparece en aquellos que son además dr1, dr2 y dr10. La secuencia de nucleótidos del exon 2 del locus sugiere que es un pseudogeno, por aparecer codones de terminación de traducción tempranos. Sin embargo se han encontrado transcritos parciales del gen por la técnica de pcr. Hay otros datos experimentales que apoyan que este gen tenga alguna funcionalidad, principalmente el hecho de haber encontrado tres variantes alelicas que se han denominado drb6*0101, drb6*0202 y drb6*0203, que se distribuyen de modo diferencial en los distintos haplotipos: el alelo 0101 esta presente en los haplotipos dr1 y dr10; el alelo 0201 esta presente en los haplotipos dr15 (un subtipo de dr2) y el alelo 0202 se halla en los haplotipos dr16 (otro subtipo de dr2). Finalmente, se han realizado estudios comparativos de los que resulta que drb6 es el gen mas ancestral de todos los de la familia hla-drb, es decir: el primero que se diversifico a partir del gen hla-drb primordial