Estudio molecular de la enfermedad ósea de Paget

Résumé

La Enfermedad Ósea de Paget es una enfermedad que se define como un trastorno esquelético, focal y crónico. Se produce debido a que los osteoclastos aumentan en número, tamaño y actividad. El recambio óseo se acelera, con un gran aumento de la resorción ósea acoplada a una formación excesiva y desorganizada de hueso; lo que genera un hueso no laminar (plexiforme) muy vascularizado, aumentado de volumen y con resistencia disminuida. Sus principales manifestaciones clínicas son el dolor, la deformidad ósea y la fractura. El modelo más aceptado para explicar la etiopatogenia de la Enfermedad Ósea de Paget es la conjunción de factores ambientales y genéticos. El condicionamiento genético explicaría la susceptibilidad individual a desarrollar la enfermedad junto con la participación de los posibles factores ambientales participantes. Como resultado de nuestro estudio podemos concluir la existencia de un componente poligénico en el desarrollo de la enfermedad; los genes candidatos más plausibles cuya mutación explicaría el origen de la enfermedad son el gen del Sequestosoma1 (SQSTM1), el gen VAV3, el gen GSTM1, el gen ATG2B, el gen ATG16L1 y el gen ATG5. Estudios funcionales llevados a cabo en nuestro trabajo, también nos permiten concluir que la alteración del proceso de autofagia desempeña un papel crucial en el desarrollo de la Enfermedad Ósea de Paget.