Polimorfismos genéticos en la nefropatía por reflujo

Resumen

A la vista del importante papel que se desempeña el SRAA tanto en el desarrollo del sistema urinario como en la progresión del daño renal en enfermedades tanto glomerulares como intersticiales, han sido muchas las líneas de investigación abiertas con el fin de conocer mejor este complejo sistema enzimático. Como consecuencia de este hecho, los avances en Genética Molecular han permitido conocer diversas variaciones genéticas de dicho sistema, denominadas polimorfismos. En los últimos años se han publicado trabajos acerca de la relación de los diferentes polimorfismos genéticos del sistema renina-angiostensina-aldosterona y varias enfermedades renales, entre ellas el RVU, tratando de establecer la importancia de dicho sistema en su patogenia y evolución. Se pretende, en definitiva, llegar a identificar grupos de pacientes con alto riesgo de padecer una enfermedad renal progresiva por presentar variaciones determinadas en un gen concreto. Los trabajos realizados hasta el momento han tratado de establecer básicamente si el genotipo DD se asocia a un mayor riesgo de padecer RVU o de desarrollar cicatriz renal (NR). Los resultados en la actualidad son contradictorios. En base a estos conocimientos se plantean la hipótesis de que existen genotipos de diversos polimorfismos del SRAA (I/D del gen de la ECA, A1166C del gen del receptor AT1R de angiotensina II, A3123C del gen del receptor AT2R de angiotensina II y A235T del gen AGT) que se asocian a un mayor riesgo de desarrollar cicatriz renal en pacientes con RVU o a un mayor deterioro de la función renal. Doscientos seis pacientes con RVU (69 con diversos grados de RVU, 110 con NR y 27 con insuficiencia renal crónica secundaria a NR), controlados en las secciones de Nefrología Pediátrica de cuatro hospitales nacionales, participaron en el estudio. La cicatriz renal se estableció en base a los hallazgos gammagráficos con el isótopo DMSA. Como controles se han seleccionado 40