Descripción epidemiológica, clínica y bioquímica de una muestra de pacientes con fenilcetonuria

Résumé

Continuamente hay novedades respecto al tratamiento de la fenilcetonuria en cuanto a diversidad de opciones terapéuticas y sobre todo en cuanto a límites tolerables de fenilalanina plasmática; esto en parte se debe a que cada vez hay más estudios que no sólo enfocan el pronóstico de estos pacientes en términos de cociente intelectual sino también de funciones ejecutivas. En base a esto y teniendo la posibilidad de conocer los datos de los pacientes seguidos por una unidad de referencia de tratamiento de Fenilcetonurias e Hiperfenilalaninemias, como lo es la Consulta de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega para pacientes de todo Castilla y León, parecía interesante estudiarlos para ver cuáles son sus características por diversos motivos: - Poder describir los diferentes tipos de fenilcetonurias que son seguidos en dicha unidad basándonos en 3 clasificaciones diferentes: según el nivel de fenilalanina plasmática que presentaban al diagnóstico de la enfermedad, según las mutaciones genéticas que presentan y según la cantidad de fenilalanina que toleran a los 5 años de vida. Con estos datos se puede valorar la relación entre las 3 clasificaciones para saber cuál es la que mejor marca el pronóstico en esta enfermedad. - Se pretende conocer la epidemiología de estos pacientes en cuanto a su procedencia (lugar de residencia) para valorar si existe alguna diferencia en cuanto al control de la enfermedad según residan en ambiente rural o urbano y para analizar la distribución en ambos grupos de los diversos tipos de fenilcetonuria según la clasificación basada en los niveles de fenilalanina plasmática al diagnóstico. - La posibilidad de analizar los datos antropométricos al diagnóstico de estos pacientes para buscar posibles relaciones con los valores de fenilalanina plasmática con los que fueron diagnosticados. - En términos de control de la enfermedad se puede valorar la evolución de este control a lo largo de la vida y analizar posibles influencias de la edad de los pacientes, la época del año o la presencia de enfermedades intercurrentes para saber cuáles son los momentos de mayor riesgo de aumento de las cifras de fenilalanina plasmática y evitar este aumento tomando medidas preventivas como aumento de la frecuencia de controles o disminución de la ingesta de proteínas de alto valor biológico. - Debido a que son pacientes con una dieta especial parece interesante buscar posibles alteraciones que se puedan originar a nivel antropométrico o analítico (vitaminas, micronutrientes….). - En cuanto a pronóstico neurológico, la posibilidad de analizar los resultados obtenidos por pacientes fenilcetonúricos con tratamiento con dieta restringida en fenilalanina y pacientes con hiperfenilalaninemia y dieta libre en test neuropsicológicos que evalúen, además de cociente intelectual, diversas funciones ejecutivas. Estos resultados se pueden relacionar con el control de los niveles de fenilalanina que han tenido los pacientes a lo largo de su vida y con los niveles de fenilalanina y tirosina que tienen el mismo día que se les realizan los test para valorar la importancia de ambos valores en el pronóstico de la enfermedad.