De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge

Resumen

Objetivo: detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido. Caso clínico: varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución. Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo. En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos. Pruebas complementarias: proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas. Resultados: Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2). Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio. Discusión: las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico.