Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo i en la edad pediátrica

Résumé

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad conocida desde el siglo XVII. Pero existen escasos estudios recientes en niños menores de 18 años que incluyan un amplio número de pacientes, y la mayoría de revisiones actuales basan sus datos clínicos (rasgos mayores, menores y complicaciones) en los mismos estudios los cuales a menudo incluyen datos de adultos. En la mayoría de series no se detalla el número de criterios clínicos diagnósticos que cumplen los pacientes, criterios que aunque siguen vigentes, en la actualidad son cuestionados por muchos autores. Dado que recientemente se ha descrito el síndrome de Legius como un trastorno genéticamente distinto a la NF1 pero con un fenotipo similar, que puede asociar MCCL y pecas axilares y/o inguinales, se sabe que pacientes que cumplan únicamente esos 2 criterios sin confirmación genética pueden estar incluidos como NF1 sin tratarse realmente de esta enfermedad. (extracto sacado del informe del Dr. Don Jesús Argente Oliver)