Poliposis Cólica Familiar y Síndrome de Gardnervalor diagnóstico de las manifestaciones oculares.
- Díaz Llopis M.
- Martínez-Costa, R.
- Marín, F.
- Harto, M.
- Sanabria, M.R.
- Menezo, J.L.
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 1986
Volumen: 50
Número: 5
Páginas: 505-514
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumen
La Poliposis Cólica Familiar es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos cólicos, su riesgo de malignización es del 100 por 100 a los 45 años. Las alteraciones oculares no han sido descritas hasta el presente. El Síndrome de Gardner es una variante, donde a la poliposis cólica familiar se asocian tumores benignos de partes blandas, osteomas, anomalías dentarias y una alta incidencia de neoplasis endocrinas y de la región pancreatoduodenal. Sólo 4 familias han sido oftalmológicamente estudiadas en la literatura hasta el momento actual. No existe marcador fenotípico, bioquímico y/o serológico que permita identificar precozmente la presencia del gen en los descendientes. Hemos estudiado 3 familias con S. De Gardner y 2 con Poliposis Cólica Familiar: en ambas patologías la presencia de placas hipertróficas e hiperpigmentadas del epitelio pigmentario retiniano permite detectar precozmente a los descendientes con riesgo años antes de que desarrollen poliposis y/o carcinoma. Palabras clave: Síndrome de Gardner, poliposis cólica familiar, hipertrofia epitelio pigmentario.