Agranulocitosis en niña de 6 años. ¿Qué hay detrás?
- Valentín Moreno Carbonell
- Esther Hernández Frutos
- María José Bartolomé Albístegui
- Israel Arribas Montero
- F. Barbadillo Izquierdo
- María Luisa Bartolomé Cano
ISSN: 1888-4008
Año de publicación: 2018
Volumen: 11
Número: 2
Páginas: 97-100
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista del laboratorio clínico
Resumen
El síndrome de Kabuki (SK) es una rara enfermedad genética que cursa con importantes alteraciones cardiacas e inmunológicas. La mayoría de los pacientes son diagnosticados en los primeros años de vida pese a que la edad de inicio no está bien definida. Los pacientes afectos presentan infecciones de repetición debido a su inmunosupresión pudiendo llegar a un estado de agranulocitosis. Aunque su pronóstico es bastante favorable, su esperanza de vida viene condicionada por este tipo de complicaciones. Por ello, conocer sus características analíticas particulares resulta interesante desde el punto de vista del laboratorio de hematología para contribuir en su orientación diagnóstica y en el seguimiento de los mismos. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de SK.