Eficacia de un test clínico como preselección de niños con sospecha de síndrome X frágil
- I. Fernández Carvajal
- A. Blanco Quirós
- Joaquín Fernández Toral
- Juan José Tellería Orriols
- Margarita Alonso-Ramos
- A. Sanz Cantalapiedra
- J.F. Martín Rodríguez
- R. Palencia Luances
Año de publicación: 2001
Volumen: 54
Número: 4
Páginas: 326-330
Tipo: Artículo
Resumen
Antecedentes El síndrome X frágil (SXF) es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Puede diagnosticarse con técnicas de genética molecular, pero su variada expresión dificulta la sospecha clínica Objetivo Se valora la utilidad de un test de seis criterios clínicos como método de preselección a los niños candidatos para estudio genético del síndrome Pacientes y métodos Se estudiaron 70 pacientes varones entre 2 y 10 años, con retraso mental de causa desconocida, aplicándoseles un test con seis criterios clínicos (retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, conducta autística y déficit de atención) que se valoraron de 0 a 2 puntos. En todos se realizó estudio molecular del gen SXF usando reacción en cadena de la polimerasa y Southern-blot Resultados El estudio molecular confirmó la mutación complete (> 200 repeticiones CGG) en 14/70 (20 %) niños. La suma de 6 puntos en el test fue el límite más discriminativo y fue alcanzado por los 14 enfermos con mutación (100 %), pero sólo por 2 de 56 casos (3,5 %) sin mutación. El mejor modelo diagnóstico fue la asociación del retraso mental, deficiencia de atención e hiperactividad, historia familiar de retraso mental y orejas grandes seguido de la facies alargada y la conducta autista Conclusión Un test clínico de 6 parámetros facilita la preselección de niños con sospecha de SXF para ser confirmados luego con técnicas de genética molecular