A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene
- Pérez, B.
- Medrano, C.
- Ecay, M.J.
- Ruiz-Sala, P.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
- Pérez-Cerdá, C.
ISSN: 0141-8955, 1573-2665
Ano de publicación: 2013
Volume: 36
Número: 3
Páxinas: 535-542
Tipo: Artigo