A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene

  1. Pérez, B.
  2. Medrano, C.
  3. Ecay, M.J.
  4. Ruiz-Sala, P.
  5. Martínez-Pardo, M.
  6. Ugarte, M.
  7. Pérez-Cerdá, C.
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 0141-8955 1573-2665

Ano de publicación: 2013

Volume: 36

Número: 3

Páxinas: 535-542

Tipo: Artigo

DOI: 10.1007/S10545-012-9525-7 GOOGLE SCHOLAR

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable