Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant

  1. Justel, M.
  2. Jou, C.
  3. Sariego-Jamardo, A.
  4. Juliá-Palacios, N.A.
  5. Ortez, C.
  6. Poch, M.L.
  7. Hedrera-Fernandez, A.
  8. Gomez-Martin, H.
  9. Codina, A.
  10. Dominguez-Carral, J.
  11. Muxart, J.
  12. Hernández-Laín, A.
  13. Vila-Bedmar, S.
  14. Zulaica, M.
  15. Cancho-Candela, R.
  16. Castro, M.D.C.
  17. de la Osa-Langreo, A.
  18. Peña-Valenceja, A.
  19. Marcos-Vadillo, E.
  20. Prieto-Matos, P.
  21. Pascual-Pascual, S.I.
  22. López de Munain, A.
  23. Camacho, A.
  24. Estevez-Arias, B.
  25. Musokhranova, U.
  26. Olivella, M.
  27. Oyarzábal, A.
  28. Jimenez-Mallebrera, C.
  29. Domínguez-González, C.
  30. Nascimento, A.
  31. García-Cazorla, À.
  32. Natera-de Benito, D.
  33. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Journal of medical genetics

ISSN: 1468-6244

Any de publicació: 2023

Volum: 60

Número: 10

Pàgines: 965-973

Tipus: Article

DOI: 10.1136/JMG-2022-109132 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Objectius de Desenvolupament Sostenible

Font de les dades: Scopus