Estudio molecular de la ictiosis en pacientes de difícil diagnóstico

Zusammenfassung

Los recientes avances en el conocimiento de la ictiosis ponen de manifiesto la importancia de un diálogo estrecho entre la genética molecular y la práctica clínica para el diagnóstico preciso, consejo genético y tratamiento de las ictiosis hereditarias. Las últimas décadas han visto grandes avances en nuestra comprensión de la patofisiología y las manifestaciones clínicas de las ictiosis, con potenciales implicaciones para el desarrollo de enfoques innovadores para el tratamiento de estas enfermedades. Sin embargo, a pesar de los grandes avances en la comprensión de la etiología molecular de las ictiosis, las causas genéticas de la enfermedad siguen resultando desconocidas en algunos pacientes. Por ello, la hipótesis de este trabajo es que la secuenciación de exoma completo, mediante una técnica de ultrasecuenciación que permite analizar todas las regiones de DNA que codifican proteínas, podría encontrar las causas genéticas de la enfermedad en pacientes que no se han podido diagnosticar mediante métodos moleculares convencionales. Las nuevas alteraciones descubiertas serán analizadas mediante estudios in silico y ensayos funcionales.