Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree

  1. Emperador, S.
  2. Habbane, M.
  3. López-Gallardo, E.
  4. del Rio, A.
  5. Llobet, L.
  6. Mateo, J.
  7. Sanz-López, A.M.
  8. Fernández-García, M.J.
  9. Sánchez-Tocino, H.
  10. Benbunan-Ferreiro, S.
  11. Calabuig-Goena, M.
  12. Narvaez-Palazón, C.
  13. Fernández-Vega, B.
  14. González-Iglesias, H.
  15. Urreizti, R.
  16. Artuch, R.
  17. Pacheu-Grau, D.
  18. Bayona-Bafaluy, P.
  19. Montoya, J.
  20. Ruiz-Pesini, E.
Revista:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Año de publicación: 2024

Volumen: 19

Número: 1

Tipo: Artículo

DOI: 10.1186/S13023-024-03165-2 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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