ELENA
BUENO MARTINEZ
PROFESOR AYUDANTE DOCTOR
Eladio
Velasco
Publicacions en què col·labora amb Eladio Velasco (3)
2024
-
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants
Clinical chemistry, Vol. 70, Núm. 1, pp. 319-338
2022
-
Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants
Cancers, Vol. 14, Núm. 18
-
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants
Journal of Pathology, Vol. 256, Núm. 3, pp. 321-334