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MARIA EUGENIA
FRAILE BETHENCOURT
Investigadora en el periodo 2015-2019
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, España
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Colaboraciones
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (1)
2018
Functional analyses of a novel splice variant in the CHD7 gene, found by next generation sequencing, confirm its pathogenicity in a Spanish patient and diagnose him with CHARGE syndrome
Frontiers in Genetics, Vol. 9, Núm. JAN
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