Los genes brca1 y brca2. Estudio molecular
- A. San Miguel
- I. Gonzalez Blanco
- J.A. Minguéz Pargas
- L. Martín Rodríguez
- R. García Iglesias
- N. Alonso
- F.J. Martín Gil
ISSN: 1697-090X
Año de publicación: 2006
Número: 3
Páginas: 16-23
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista Electrónica de Biomedicina
Resumen
En los últimos años, se realizaron numerosos estudios para establecer la predisposición hereditaria al cáncer y las alteraciones mutacionales a nivel de genes susceptibles de originar cáncer de mama y ovario. En 1994 se identificaron los genes BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) y BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) como susceptibles de cáncer de mama y ovario. En la actualidad se sabe que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 están lejos de explicar la totalidad de los casos de cáncer de mama y/o ovario, y a pesar de que se postulan alteraciones mutacionales en otros genes como CHEK2, TP53 y PTEN, el BRCA1 y BRCA2, siguen teniendo su importancia y utilidad en la valoración del riesgo de predisposición hereditaria. Aunque las cifras son variables según los distintos estudios y autores, se trata en cualquier caso de porcentajes importantes. Entre el 15 y el 85% de las mujeres portadoras de mutación BRCA 1 o BRCA 2 tienen riesgo de desarrollar un cáncer de mama y entre un 10 y 60% de desarrollar un cáncer de ovario.