FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD (SO)
Centre
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Granada, EspañaPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Hospital Universitario Virgen de las Nieves (3)
2022
2019
-
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain
Clinical Genetics, Vol. 95, Núm. 5, pp. 615-626
2011
-
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant
Neurogenetics, Vol. 12, Núm. 3, pp. 183-191