FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD (SO)
Centro
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Granada, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Universitario Virgen de las Nieves (3)
2022
2019
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Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain
Clinical Genetics, Vol. 95, Núm. 5, pp. 615-626
2011
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Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant
Neurogenetics, Vol. 12, Núm. 3, pp. 183-191